SMA Hastası Sevinç Nur Bebek yaşamak için yardım bekliyor

Sivas/Asarcık köyünden Dilara ve Turan İngin ailesinin 7 aylık kızı Sevinç Nur İngin’e 4 aylıkken SMA Tip-1 hastalığı teşhisi konuldu. Kafasını tutamayan,kasları her geçen gün eriyen Sevinç Nur‘un iyileşmesi için en hızlı şekilde gen tedavisi olması gerektiğini belirten İngin ailesi,Sevinç Nur’un daha rahat nefes alabilmesi, kaslarının güçlenmesi ve sağlığına kavuşabilmesi için şu anda Spinraz isimli doz ilaç veriliyor. Spinraz ilacı her verildiğinde çok acılar çekiyor.Bebegimizin sağlığına tamamen kavuşabilmesi için 2 milyon 100 bin eur gerekiyor.

On bin kişide bir görülen SMA Tip-1 hastalığına yakalanan bebek ve çocukların gen tedavisinin sadece Avrupa ve Amerika’da yapılığını öğrendikten sonra valiliğe,sağlık bakanlığına yazı yazdıklarını fakat olumlu bir cevap alamadıklarını belirten Ingin ailesi, bu tedavinin bebeğimiz 13 kiloya ulaşmadan ve 2 yaşını geçmeden yapılması gerekiyor dedi.

Tedavi ücretini karşılamamız mümküm değil.

Haftanın 3- 4 günü hastanede olduklarını ve her saniye ölümü yaşıdığını belirten İngin ailesi, SMA hastaları için Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ve 2 milyon 100 bin euro olan “Zolgensma” adlı ilaçla tedaviye ulaşabilmesi gerektiğini vurguladı. abbim kimseye evlat acısı göstermesin diyen İngin ailesi, bebeğimizin sağlığının yerine gelmesi için başlatılan kampanyaya destek veren uzaktaki,yakındaki eş dost tüm hayırsseverlere teşekkür ederiz. Bir an önce tedavi için istenen paranın toplanması için gece gündüz uğraşıyoru dedi.

Sevinç Nur isimli kızımızı hep birlikte yaşatalım,

”Mis kokan bir gül, Toprağa atılan minicik tohumlardan oluşur” sloganıyla SMA Tıp-1 hastalığına yakalanan Sevinç Nur için maddi yardım kampanyası başlatan Nürnberg Uyum Meclisi eski üyesi Sevcan Keten, çocuklarımız geleceğimizdir ve çocuklarımızı yaşatmak insanım diye herkesin görevi olmalıdır ve Sevinç Nur bebeğimizde, diğer bebekler, çocukları gibi neden oynayıp gülmesin, eğlenmesin”dedi.

Kanunsuz iş yapmadıklarını sözlerine ekleyen Keten, 7 aylık bebeğin yaşaması için para toplama işlemi,Pay Pal üzerinden yapılmakta olduğunu ve tedavi için yeterli paranın tamamlanmaması halinde toplanan paranın,bu hastalığa yakalanan başka bir çocuğumunuzun tedavi fonuna aktarılacağını sözleerine ekledi.

Sevinç Nur ile ilgili geniş bilgiyi ”sma_sevincnuringin” instegram sayfasından ve bağışların nasıl ne şekilde yapılması gerekitği konusunuda +49 (0) 178 8765038 numara aranarak öğrenilebilir dedi.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn),exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.

Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur.

Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

• Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
• Azalmış refleksler
• Ellerde titreme
• Baş kontrolünü sağlayamama
• Beslenme güçlüğü
• Cılız ses ve zayıf öksürük
• Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
• Yaşıtlarından geri kalma
• Sık düşme
• Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
• Dil seğirmesi

ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

1- SMA Tip I (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En sık görülen ve en ciddi formudur.Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

2- SMA Tip II

6‐18. aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

3- SMA Tip III (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. aydan sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği ancak erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar belirgin olmak üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve genellikle solunum güçlüğü gelişmez.

4- SMA Tip IV

18.yaştan sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler